Emocromatosi

Cos’è l’emocromatosi 

L’emocromatosi è una malattia, generalmente su base ereditaria, che si caratterizza da un progressivo e abnorme accumulo di ferro nei tessuti dell’organismo. Nella sua forma ereditaria, si tratta di una patologia a trasmissione recessiva, questo vuol dire che una persona per ammalarsi deve ereditare il gene mutato da entrambi i genitori, poiché uno solo non determinerebbe la comparsa. 

Nello specifico l’emocromatosi ereditaria è determinata da dei difetti nei meccanismi che regolano il metabolismo del ferro che, invece di essere normalmente eliminato, si accumula nei tessuti. L’organo più colpito da questo accumulo è il fegato, ma questa patologia può arrecare danni seri anche al pancreas, cuore e agli organi riproduttivi.

Quali sono i sintomi dell’emocromatosi

L’emocromatosi è una malattia che, indipendentemente dall’età, si presenta in maniera estremamente variabile: alcune forme sono totalmente asintomatiche mentre altre sono molto gravi. Essendo una patologia legata all’accumulo di ferro, i sintomi tendono a comparire in maniera lenta e l’esordio clinico avviene attorno ai 30/40 anni, anche se in altri casi può insorgere molto prima. 

Quando parliamo dei sintomi dell’emocromatosi dobbiamo fare una distinzione tra quelli primari, che sono:

E i sintomi che compaiono con il progredire della malattia, tra cui:

L’emocromatosi neonatale è a forma più grave di questa patologia. I sintomi esordiscono entro le 48 ore di vita e sono così severi che la prognosi è quasi sempre infausta.

Quali sono le cause dell’emocromatosi 

Esistono due forme di emocromatosi: l’emocromatosi primaria, su base ereditaria che è anche la forma più comune e l’emocromatosi secondaria. La forma primaria, si divide inoltre in 4 tipi diversi, in base a quale gene è stato colpito dalla mutazione. Nella forma secondaria, invece, a causare questo iper-accumulo di ferro nei tessuti è una patologia o altri fattori di rischio. 

In genere, l’essere umano assorbe 1-2 grammi di ferro al giorno mentre, nei pazienti affetti da emocromatosi questa quantità sale fino a raddoppiare se non addirittura triplicare e, di conseguenza, aumentano anche i depositi di ferro nell’organismo. 

Tra le cause dell’emocromatosi possiamo elencare:

L’alcolismo, come il diabete e l’artrite sono altre patologie che aumentano il rischio di insorgenza dell’emocromatosi.

Emocromatosi: i rimedi del farmacista

La terapia per l’emocromatosi si basa sulla rimozione del ferro in eccesso prima che questo determini un danno irreversibile agli organi, in particolare al fegato. Il trattamento di prima scelta e, in linea di massima, il migliore consiste nella flebotomia, chiamata comunemente salasso, ovvero la rimozione di sangue che viene effettuata periodicamente per mantenere normali i livelli di ferro. 

La dieta è una parte fondamentale delle abitudini sane quando si soffre di emocromatosi, infatti, vanno evitati alcol e cibi contenenti ferro mentre, si devono consumare verdura e cibi integrali che riducono l’assorbimento del ferro a livello intestinale.